Zriedkavé choroby

Podľa odhadov zriedkavé choroby trápia viac ako 300 miliónov ľudí na svete. Aj keď to číslo nie je malé týmto chorobám sa venuje málo pozornosti. Dôvodom je, že postihujú pomerne málo ľudí. Dôvod ich vzniku je rôzny. Prečo sú niektoré choroby zriedkavé alebo vzácne a ako sú rozšírené?

Kedy ide o zriedkavú chorobu

Chorobu robí zriedkavou jej rozšírenie, teda množstvo ľudí, ktorí ňou trpia.

• Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) definuje ako zriedkavé ochorenie každé ochorenie, ktoré postihne menej ako 65 ľudí na 100 000 ľudí.
• V Európskej únii sa za zriedkavé považuje ochorenie, ktoré postihne menej ako 50 zo 100 000 ľudí (1 z 2000).
• V USA o zriedkavom ochorení hovoria ak postihuje menej ako 60 ľudí zo 100 000.

Identifikácia zriedkavých chorôb sa líši len minimálne. Tak či tak ide o choroby, ktoré sa v populácii vyskytujú vzácne. Keďže je málo prípadov nevenuje sa im taká pozornosť ako ochoreniam, ktoré postihujú väčšiu časť populácie.

Zriedkavé choroby: Štatistiky

V Európe žije so zriedkavými chorobami asi 30 miliónov ľudí. Odhaduje sa, že výskyt týchto chorôb v populácii je medzi 3,5 až 5,9%, z čoho vyplýva, že na svete je od 263 až po 446 miliónov postihnutých ľudí.

Existuje viac ako 6 000 zriedkavých chorôb. Môžete sa stretnúť aj s údajmi 8 000 alebo dokonca 10 500.

Až 85% zriedkavých chorôb postihuje menej ako 1 človeka z milióna, alebo zriedkavou chorobou trpí menej ako 500 ľudí v Európskej únii.

Až 75% zriedkavých chorôb postihuje deti. 70% z nich začína v detskom veku.

Asi 80% má pôvod v genetike. Dieťa môže zdediť genetickú mutáciu od jedného rodiča alebo sa mutácia objaví náhodne. Zvyšných 20% nie je genetických. Tie môžu mať pôvod v

• infekciách – najčastejšie bakteriálnych
• toxínoch – napríklad vystavenie azbestu môže spôsobiť mezotelióm, čo je zriedkavé onkologické ochorenie pľúc.
• Ďalšie príčiny môžu byť nedostatok niektorého vitamínu (minerálu), zranenie alebo nežiaduce účinky liečby.
• Niekedy sa môže zriedkavá choroba vyskytnúť bez zjavnej príčiny.

Podľa OZ Zriedkavé choroby je na Slovensku približne 300 000 ľudí so zriedkavými chorobami, mnohí z nich o svojej diagnóze ani nevedia.

Keďže sú zriedkavé choroby naozaj zriedkavé je málo lekárov, ktorí ich dokážu rozpoznať. Aj preto môže ich diagnostika trvať dlhší čas. Priemerne trvá 5 rokov, kým pacientovi so zriedkavou chorobou stanovia diagnózu. Na potvrdenie diagnózy čaká 70% pacientov asi 1 rok.

Viac ako 5 prípadov zdokumentovaných vo vedeckej literatúre má len 1 200 zo všetkých zriedkavých chorôb. Získať dôveryhodné informácie o väčšine týchto ochorení tak môže byť problém.

Čo sú zriedkavé choroby

Ako je vyššie napísané, zriedkavé choroby sú všetky choroby, ktoré sa vyskytujú zriedka. Existuje ich viac ako 6 000. Ich diagnostikovanie trvá dlhšie nakoľko príznaky môžu byť podobné iným chorobám. Keďže sa vyskytujú zriedka, nie každý lekár ich aj vie hneď správne diagnostikovať a preto trvá aj pár rokov kým sa určí správna diagnóza.

Skôr ako sa určí diagnóza vylúčia sa iné ochorenia.

Na väčšinu zriedkavých chorôb neexistuje liek ale vhodná liečba môže zlepšiť kvalitu života pacientov a predĺžiť ich dĺžku života. V minulosti sa týmto ochoreniam nevenovala v oblasti výskumov a medicíny veľká pozornosť. Bolo to často z dôvodu vysokých nákladov na výskum a nájdenie vhodnej liečby. V kombinácii s malým výskytom ochorenia to pre farmaceutické firmy nebolo rentabilné.

Rastúci výskyt ochorení, výskyt nových chorôb a aj politika verejného zdravia sa už na túto oblasť zamerali. V prípade niektorých ochorení sa už dosahujú pokroky v oblasti liečby.

Webová stránka orphanet zhromažďuje poznatky a informácie o zriedkavých chorobách a poskytuje ich lekárom aj pacientom. Zoznam chorôb sa pravidelne aktualizuje a dopĺňa.

„Zriedkavé choroby sú zriedkavé, ale pacientov so zriedkavými chorobami je veľa“ (orpha.net)

Zriedkavé choroby: zoznam

Existujú tisíce zriedkavých chorôb. Na internete sa môžete stretnúť s viacerými údajmi, od 6 000 až do 10 500. Niektoré z nich sú naozaj ojedinelé a postihujú len pár ľudí na celom svete.

Za najvzácnejšie zriedkavé ochorenie sa považuje Fieldsov syndróm (Fieldsova choroba), ktorým trpia traja ľudia na svete, z toho dvaja sú identické dvojčatá. Ide o neuromuskulárnu poruchu, pri ktorej pacienti trpia svalovou slabosťou. To im spôsobuje problémy s motorikou a chôdzou. Mentálne postihnutie u pacientov nie je.

Druhou vzácnou zriedkavou chorobou je deficit ribóza 5-fosfát izomerázy. Známe sú len 4 prípady tohto ochorenia.

Existujú ale aj zriedkavé choroby, ktoré sa objavujú častejšie a niektoré sa vyskytujú aj na Slovensku

Akromegália

• Hormonálna porucha, ktorá súvisí s nadmernou tvorbou rastového hormónu. Ochorenie ovplyvňuje kosti a tkanivá tela a spôsobuje ich nepravidelný rast. Pri chorobe dochádza k zväčšeniu vnútorných orgánov (srdce, pečeň, pľúca, …) a/alebo rastu končatín (ruky, nohy) prípadne zmene tváre, kedy môže byť výraznejšia čeľusť, čelo, nos, zväčšené pery alebo jazyk. Vo svete sa ochorenia vyskytuje u 2 až 4 ľudí na 1 000 000 ľudí. Na Slovensku sa ročne diagnostikuje od 10 do 30 prípadov ročne.

Syndróm Alice v krajine zázrakov

• Tento syndróm súvisí s centrálnym nervovým systémom. Narúša schopnosť vášho mozgu spracovať zmyslové vstupy. Svoje telo a aj veci okolo vníma pacient väčšie alebo menšie než v skutočnosti sú. Syndróm Alice v krajine zázrakov sa môže diagnostikovať u detí, ale aj dospelých. Aj keď presná príčina ochorenia nie je známa, riziko jeho rozvoja môžu zvýšiť iné zdravotné problémy ako migréna, infekcia, traumy, nádory v mozgu, užívanie návykových látok, …. Príčinou jeho vzniku môžu byť aj niektoré lieky. Po vyliečení základného ochorenia alebo zmeny liekov syndróm odznie.

Alkaptonúria

• Dedičná metabolická porucha, ktorá je známa aj ako choroba čiernych kostí. Príčinou je mutácia génu enzýmu oxidázy kys. homogentisovej. Nefunkčnosť génu spôsobuje hromadenie pigmentu v chrupavkách. Ohorenia sa zo začiatku prejavuje tmavým močom. Moč stmavne na vzduchu po pár hodinách. V neskoršom veku choroba postihuje chrbticu, kĺby, môžu sa objaviť modrasté fľaky na pokožke a zmeny v očiach. Výskyt alkaptonúria vo svete je 1:250 000. U nás je jej výskyt najvyšší, až 1:19 000.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

• Neurodegeneratívne ochorenie, pri ktorom dochádza k poškodzovaniu motorických neurónov, teda neurónov, prostredníctvom ktorých vysiela mozog signál svalom rúk, nôh, úst, … Správy vyslané z neurónov sa pri ochorení nedostanú do svalov čo vedie k svalovej slabosti. Pacienti časom majú problémy s chôdzou, uchopením predmetov do rúk, žuvaním alebo rozprávaním. ALS môže narušiť aj schopnosť dýchať a viesť k život ohrozujúcemu stavu. Na ochorenie nie je liek ale správnou liečbou sa dá postup choroby spomaliť. Výskyt ochorenia sa pohybuje od 2 do 4 ľudí na 100 000.

Cystická fibróza

• Cystická fibróza alebo aj choroba slaných detí je genetické ochorenie, pri ktorom dochádza k tvorbe a hromadeniu hustého lepkavého hlienu v pľúcach pacienta. Cystická fibróza spôsobuje aj cysty a zjazvenie v pankrease. V kombinácii s hustým hlienom môže negatívne ovplyvniť aj trávenie, pečeň, črevá alebo žlčník. Prejavuje sa častými infekciami pľúc, problémom s dýchaním, kašľom, pomalým rastom, nepriberaním na hmotnosti (u detí). Odhaduje sa, že na celom svete je viac ako 160 000 pacientov s cystickou fibrózou. Najviac ich je v Európe. Na Slovensku sa s CF narodí ročne 15 až 20 detí.

Choroba motýlích krídel

• Epidermolysis bullosa alebo aj choroba motýlích krídel je genetické ochorenie, ktoré môže vzniknúť mutáciou až 11 génov. Pokožka pacientov je krehká ako motýlie krídla, ochorenie sa prejavuje tvorbou pľuzgierov a rán na pokožke spontánne alebo pri slabom tlaku. Príčina ochorenia je chýbajúce (alebo nedostatočné) spojenie medzi vrchnou (epidermis) a dolnou (dermis) vrstvou kože. Existujú 3 formy tejto choroby a množstvo podtypov.. Pľuzgiere sa môžu objaviť aj na sliznici a v ústach, spôsobuje problémy s jedením.  Výskyt ochorenia sa pohybuje medzi 2 až 4 ľuďmi na 100 000. Odhaduje sa, že na svete žije s diagnózou choroby motýlích krídel asi 500 000 ľudí.

Duchennova svalová dystrofia

• Ide o genetické ochorenie, ktoré sa viaže na chromozóm X. Ochorenie oveľa častejšie postihuje chlapcov než dievčatá. Chlapci chybný gén zdedia po mame. Ak chybný gén zdedia dievčatá sú často prenášačmi ochorenia. Až 30% prípadov je spôsobených náhodnými genetickými mutáciami, nie sú zdedené. Duchennova svalová dystrofia sa prejavuje medzi 2 až 6 rokom života. Dochádza pri ňom k oslabeniu a ubúdaniu svalov a postihuje kostrové a srdcový sval. Aj keď ide o zriedkavé ochorenie jeho výskyt je pomerne častý, postihuje 1 z 3 500 narodených chlapcov.

Fábryho choroba

• Fábryho choroba je genetické ochorenie, kedy organizmus nevytvára dostatok enzýmu alfa-galaktozidáza. Enzýmy rozkladajú v organizme látky (cukry, tuky, bielkoviny, toxíny, …) čím zabraňujú ich hromadeniu v krvi a tkanivách. Príznaky ochorenia sú rôzne a s rôznou intenzitou. Zo začiatku to môže byť bolesť, pocit pálenia a mravčenia v končatinách – dochádza k poškodeniu nervových vlákien a môže to trvať hodiny až dni. Môžu sa objaviť problémy s trávením (bolesť brucha, hnačka, nevoľnosť, …), zmeny očnej rohovky či zmeny na koži. Existuje viac ako 200 génových mutácií, ktoré sa viažu na chromozóm X. Prejavy ochorenia sú rôzne, od miernych až po plne rozvinuté. Výskyt ochorenia Fábryho choroby je približne 1: 40 000. Ochorenie ale nemusí byť u všetkých postihnutých ľudí diagnostikované, hlavne ak má mierny priebeh.

Mnohopočetný myelóm

• Mnohopočetný myelóm je zriedkavé zhubné ochorenie, pri ktorom dochádza k množeniu plazmatických buniek v kostnej dreni. Plazmatické bunky sú v podstate konečným štádiom B-lymfocytu. Toto hematologické zriedkavé ochorenie má rôzne príznaky, tým najčastejším je bolesť kostí, zvyčajne dolnej časti chrbta a rebier a časté zlomeniny. Ochorenie sa môže prejaviť aj poruchou činnosti obličiek, zníženou krvotvorbou, únavou či častými infekciami. Liek na mnohopočetný myelóm neexistuje ale v súčasnosti je ochorenie vďaka novým liekom liečiteľné. Výskyt tohto ochorenia sa líši v závislosti od rasy. U belochov to je 4 až 6 na 100 000, u černochov 6 až 12 na 100 000. Na Slovensku to je 2,6 : 100 000. Každý rok sa u nás táto diagnóza potvrdí u 130 pacientov.

Huntingtonova choroba

• Dedičné, genetické ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém. Choroba spôsobuje pomalé a postupné odumieranie mozgových buniek. Ako bunky odumierajú ochorenia sa viac a viac prejavuje. Dochádza k úbytku motorických zručností a kognitívnych schopnosti (nekontrolovateľné pohyby tela, tik, problémy s chôdzou, nezrozumiteľná reč, …)  k poruchám správania, zmenám charakteru, oslabeniu intelektu, … Huntingtonova choroba sa zvyčajne prejaví okolo 30 roku života. Ak má skorý nástup postihuje deti a dospievajúcich. Výskyt ochorenia je medzi 3 až 7 na 100 000 ľudí.

Marfanov syndróm

• Genetické ochorenie, ktoré sa týka spojivového tkaniva. V dôsledku mutácie génu dochádza k poruche molekuly fibrilín. Táto bielkovina je súčasťou každého orgánu a tkaniva a zabezpečuje zjednotenie a funkčnosť spojivového tkaniva. Ak je porušená nemá tkanivo pevnosť. Ochorenie môže oslabiť srdce, oči, obličky, kostru, cievy, … Pacient je vysoký, má štíhlu postavu, dlhé tenké končatiny, hypermobilitu kĺbov, zakrivenú chrbticu, …. Až 90% pacientov má postihnutý srdcovo-cievny systém, oslabenie ciev, hlavne aorty, čo predstavuje smrteľné nebezpečenstvo – prasknutie aorty. Prevalencia sa pohybuje medzi 1: 5 000 až 10 000.

Horúčka Skalistých hôr (Rock Mountain spotted fever)

• Infekčné ochorenie, ktoré prenáša kliešť. Chorobu spôsobuje baktéria Rickettsia rickettsii. Zo začiatku sa prejavuje rýchlym nástupom horúčky, malátnosťou, silnými bolesťami hlavy a vyrážkou. Môže sa pridať aj nevoľnosť, vracanie, bolesti brucha a fotofóbia. S liečbou je dôležité začať čo najskôr, nakoľko vás môže ohroziť na živote. Kliešte, ktoré sa nachádzajú u nás prenášajú encefalitídu a lymskú boreliózu. Infikovať sa horúčkou Skalistých hôr môžete v Severnej a Južnej Amerike, Brazílii, Kolumbii alebo Mexiku. Toto ochorenie má aj rôzne pomenovania ako: horúčka San-Paulo, škvrnitý týfus alebo americká kliešťová horúčka.

Neurofibromatóza

• Neurofibromatóza je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje rast nádorov na nervoch v celom tele. Existujú dve formy ochorenia, ktoré sa líšia v príčine aj príznakoch. Môže ísť o mutáciu génu NF-1 alebo NF-2. NF-1 sa diagnostikuje už v detstve a prejavuje sa svetlohnedými škvrnami alebo nezhubnými nádormi na koži alebo pod ňou. NF-2 sa diagnostikuje s prvým príznakom, ktorým je pískanie v ušiach alebo strata sluchu, čo je spôsobené nezhubným nádorom na vestibulárnom nerve v mozgu. Nádory môžu spôsobiť rôzne komplikácie, v závislosti od toho kde rastú. Výskyt ochorenia pre NF-1 sa pohybuje okolo 1 : 2 500 a pre NF-2 to je 1 : 25 000 až 1 : 35 000.

Progéria

• Pod pojmom progéria sa skrýva genetické ochorenie, ktoré spôsobuje predčasné starnutie. Existujú dve formy ochorenia. Prvým je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm. Predčasné starnutie postihuje deti už okolo 8 mesiaca života. Druhým je Wernerov syndróm, kedy sa príznaky starnutia začnú prejavovať okolo 13 roku života. Telesný vývoj detí sa spomalí až zastaví ale mentálny a motorický vývoj je primeraný veku dieťaťa. Medzi ďalšie príznaky patrí vypadávanie, šedivenie vlasov, tenká vráskavá pokožka, krehké kosti, reuma, …Dieťa si tak uvedomuje svoju odlišnosť. Deti s progériou starnú až 10 krát rýchlejšie a dožívajú sa cca 15 rokov. Odhaduje sa, že na svete je cca 350 pacientov s touto diagnózou. Výskyt ochorenia sa pohybuje medzi 1 až 9 na 1 000 000 ľudí.

Systémový lupus erythematosus

• Autoimunitné ochorenie, na ktorého rozvoji sa podieľa viacero faktorov ako genetická predispozíci, niektoré vírusy, UV žiarenia, stres, …Častejšie postihuje ženy než mužov (9:1) a často sa diagnostikuje v reprodukčnom veku žien, preto sa predpokladá aj súvislosť s hormónmi. SLE je aj ochorenie tisícich tvárí. Imunitný systém vytvára autoprotilátky, ktoré napadajú vlastné bunky. V závislosti od toho, ktorý orgán alebo tkanivo je napadnuté sa odvíjajú aj príznaky. Typickým príznakom je začervenanie na pleti okolo nosu a na lícach, vypadávanie vlasov a ďalšie kožné zmeny. Časté sú aj bolesti a opuchy kĺbov, poškodenie obličiek (lupusová nefrititída) alebo zápal srdcového svalu. Systémový lupus erythematosus sa vyskytuje u 20 až 30 ľudí na 100 000.

Kosáčikovitá anémia

• Dedičná porucha krvi, ktorá je charakterizovaná zmeneným tvarom červených krviniek. Tie by mali mať za bežných okolností oválny tvar. Pri tomto ochorení majú kosáčikovitý, polmesiacový tvar a môžu spomaliť až zablokovať prietok krvi. Prejavuje sa to záchvatmi bolesti v postihnutej oblasti. Toto ochorenie sa vyskytuje častejšie aby mohlo byť zaradené medzi zriedkavé choroby. Každý rok sa narodí asi 300 000 detí s kosáčikovitou anémiou, väčšina prípadov pochádza z Nigérie, Konžskej demokratickej republiky a Indie.

Zriedkavé choroby a celebrity

Zriedkavých ochorení je veľké množstvo. Niektoré postihujú tisíce ľudí na celom svete, niektorými trpí len pár jedincov. Vzácne choroby postihujú mužov aj ženy, môžu sa prejaviť v útlom detstve ale aj v dospelosti. Nevyhýbajú sa ani známym osobnostiam.

• Syndróm stuhnutého človeka, ktorým trpí speváčka Céline Dion postihuje 1 až 2 osoby z milióna.
• Lupus (SLE) bol diagnostikovaný Selene Gomez, Toni Braxton a trpí ním aj Seal.
• Lady Gaga a Morgan Freeman trpia fibromyalgiou, pre ktorú sú typické bolesti pohybového aparátu, únava a problémy so spánkom.
• Kosáčikovitá anémia trápi Miles Davisa, T-Boz a Larenz Tate
• Kleidokraniálna dysplázia je vzácne dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj kostí, zubov, spôsobuje zníženú hustotu kostí a môže aj viesť k nedostatočnému vývoju kľúčnych kostí. Týmto ochorením trpí hviezda seriálu Stranger Things Gaten Matarazzo.
• Aristotele Onassis a Laurence Olivier mali diagnostikovanú myasthemiu gravis, autoimunitné ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou prenosu signálov medzi nervami a svalmi. Pacienti majú svalovú slabosť, postihnuté môžu byť svaly očí, problémy s prehĺtaním a dýchaním.

ZDROJ:

knowrare.com/blog-v2/2020/1/31/famously-rare

zriedkavechoroby.sk/zakladny-prehlad/prehlad-zriedkavych-chorob/

orpha.net

my.clevelandclinic.org/health/diseases/rare-and-orphan-diseases

jnj.com/health-and-wellness/what-is-a-rare-disease

health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en

Obrázky: pexels.com, pixabay.com,

Autorkou článku je Zuzana Ujházyová. Zuzana vyštudovala analytickú chémiu. Momentálne si dopľňa ďalšie vzdelanie na Jesseniovej lekárskej fakulte v Martine. Na portáli Nazdravie.sk najčastejšie publikuje články o ľudskom tele, chorobách a ich liečbe.