Downov syndróm je na Slovensku a aj vo svete najčastejšie genetické ochorenie. Nejde ani tak o ochorenie ale skôr o genetickú odchýlku, ktorá je spôsobená poruchou chromozómov. Pri Downovom syndróme sa jedná konkrétne o čiastočnú alebo úplnú kópiu chromozómu 21. Táto genetická výbava navyše vplýva na priebeh vývoja a spôsobuje typické príznaky syndrómu.
V Európe sa v rokoch 2011 až 2015 narodilo viac ako 8 000 detí s Downovým syndrómom, čo vychádza na pomer 1: 990. V roku 2015 žilo na Slovensku necelých 2400 ľudí s Downovým syndrómom. Počet narodených detí s touto genetickou odchýlkou postupne klesá. Je to hlavne z dôvodu vyšetrení, ktoré absolvuje tehotná žena medzi 11 až 14 týždňom tehotenstva. Ak sa potvrdí genetická odchýlka plodu podstupuje žena často potrat.
Aj keď sa o Downovom syndróme už verejne hovorí stále sa môžete stretnúť s množstvom poloprávd. V súčasnosti ľudia s týmto syndrómom chodia do škôl, získavajú vysokoškolské tituly, pracujú, vytvárajú si vzťahy a aj ich priemerný vek sa podstatne zvýšil. Kým v roku 1983 sa dožívali priemerne 25 rokov v súčasnosti to je 60 rokov.
Fakty a mýty
Downov syndróm je zriedkavý
V súčasnosti sa už rodí menej detí s Downovým syndrómom. V Európe pripadá na 990 narodených detí 1 dieťa so syndrómom. Ide o najčastejšie sa vyskytujúcu genetickú odchýlku na svete.
Downov syndróm je dedičný
Áno aj nie, záleží to ad typu syndrómu. Existujú tri typy Downovho syndrómu z toho je len jedna dedičná – translokácia. Počet chromozómov v DNA je 46 ale chromozóm 21 je pripojený k inému chromozómu. Často ide o chromozóm 14. Translokácia predstavuje asi len 3-4% prípadov syndrómu.
Ďalšie dva typy nie sú dedične:
- Mozaicizmus – chromozón 21, ktorý je navyše sa nachádza len v niektorých bunkách (nie vo všetkých). Tento typ Downovho syndrómu predstavuje len cca 2% prípadov.
- Trizómia – najčastejší typ Downovho syndrómu (až 95%). Úplná alebo čiastočná kopia chromozómu 21 sa nachádza v každej bunke.
Deti s Downovým syndrómom sú buď vždy šťastné alebo tvrdohlavé
Nie. Genetická odchýlka im nezabraňuje cítiť rôzne pocity, ako ktokoľvek iný. Pozitívne reagujú na priateľstvá a môže ich raniť bezohľadné správanie. Niekedy ale môžu mať ťažkosti s vyjadrovaním či prispôsobením sa zmenám v rutine, čo môže navonok vyzerať ako tvrdohlavosť.
U ľudí s Downovým syndrómom je ale vyššie riziko vzniku depresií a pocitov úzkosti.
Všetky deti s Downovým syndrómom sú rovnaké
Nie, nie sú aj keď sa to môže zdať. Deti s Downovým syndrómom majú podobné fyzické črty ako menší vzrast, malé ruky a nohy, plochá tvár, mandľové oči ale každé z nich je jedinečné s vlastnou osobnosťou.
Downov syndróm spôsobuje deťom vážne kognitívne problémy
Nemusí tomu tak byť vždy. Úroveň kognitívnych schopností je u každého iná. So správnou podporou sa aj tieto deti môžu učiť, chodiť do školy, pracovať a viesť nezávislý život bez podpory iných ľudí. Niektorí zas môžu potrebovať menšiu či väčšiu podporu. Miera samostatnosti sa líši od človeka k človeku.
Downov syndróm sa vyskytne len u detí narodených starším rodičom
Nie. Vek rodičov nezohráva dôležitú úlohu pri narodení detí s Downovým syndrómom. Pravdou je, že ženy staršie ako 35 rokov majú vyššie riziko, že sa im narodí dieťa s týmto syndrómom. Na druhú stranu je aj veľa mladších žien, ktoré majú viac detí a narodilo sa im aj dieťa s Downovým syndrómom.
Faktom je, že viac detí s Downovým syndrómom sa rodí mladším ženám ako 35 rokov – až 80%. Dôvod je jednoduchý. Najviac detí sa narodí ženám práve do veku 35 rokov.
Dospelí ľudia s Downovým syndrómom sa správajú ako deti
Nie. Nejde o deti a nemali by ste ich ani za deti považovať. Dospelí ľudia majú radi rovnaké aktivity ako bežní dospelí ľudia, majú rovnaké pocity a aj potreby ako ich rovesníci.
Dospeláci s Downovým syndrómom nedokážu mať vzťahy
Dokážu. Majú zmysluplné priateľstvá, chodia na rande, majú trvalejšie vzťahy a aj uzatvárajú manželstvá.
Ľudia s Downovým syndrómom umierajú mladí
Bola to pravda, ktorá dnes už neplatí. V roku 1910 sa deti s týmto syndrómom dožívali cca 10 rokov. Okolo roku 1980 bola priemerná dĺžka života 25 rokov. V dnešnej dobe sa ľudia s Downovým syndrómom dožívajú priemerne 60 a neraz aj 80 rokov.
Ak má dieťa Downov syndróm bude často choré
Pravdou je, že deti a aj dospelí ľudia s touto genetickou odchýlkou majú vyššie riziko rozvoja niektorých zdravotných problémov ako vrodené srdcové chyby, problémy s dýchaním, sluchom alebo so štítnou žľazou. Veľa z týchto zdravotných problémov sa dá dnes liečiť čo umožňuje ľudom s Downovým syndrómom viesť zdravý život.
ZDROJ
ndss.org/myths-truths
pediaplex.net/blog/the-facts-about-down-syndrome-breaking-the-myths
aruma.com.au/about-us/blog/myths-about-down-syndrome/
Obrázky: Freepik, Unsplash
Autorkou článku je Zuzana Ujházyová. Zuzana vyštudovala analytickú chémiu. Momentálne si dopľňa ďalšie vzdelanie na Jesseniovej lekárskej fakulte v Martine. Na portáli Nazdravie.sk najčastejšie publikuje články o ľudskom tele, chorobách a ich liečbe.